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最近の2つの研究が、レストレスレッグ症候群に関連している最初の遺伝子異型を特定している。

これらの研究は、ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシンと、Nature Geneticsの17日付のオンライン版に掲載されている。

レストレスレッグ症候群につながる3つの共通の遺伝的変異を、これらの研究は正確に指摘している。研究者たちによると、この研究結果はレストレスレッグ症候群に関する新たな治療法につながるかもしれないという。

他の遺伝子(及び環境要因)もまた、レストレスレッグ症候群に影響を及ぼすかもしれない。特に夕方や夜に足を動かすことに対して抵抗できない衝動を感じる。

・レストレスレッグ症候群の遺伝学

ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシンで発表された研究は、アイスランド、レイキャビクのDecode GeneticsのKari Stefansson, MD, PhDや、エモリー大学の神経学教授のDavid Rye, MD, PhDを含む医師たちからもたらされたものである。

彼らは、レストレスレッグ症候群を有するアイスランドの306人の人や、レストレスレッグ症候群ではないアイスランドの15,600人以上の人の遺伝子をスキャンした。

この遺伝子スキャンは、BTBD9遺伝子におけるある変異が、レストレスレッグ症候群や、別の睡眠中の周期性四肢運動障害に関連していることを示す。

研究者たちは、アイスランド及び米国で追跡調査を行った遺伝子研究の研究結果を確認した。

BTBD9遺伝子が何をするのか正確には分かっていない。しかし、それらのデータは、BTBD9遺伝子の特定の変異を除くことが、彼らが研究したアイスランドや米国のレストレスレッグ症候群の症例の半分を拭い去ることを示唆する。

「これは、これまで報告された遺伝学とRLS(レストレスレッグ症候群)との間の最も決定的な関係です」と、Rye氏はエモリー大学のニュースリリースで語る。

この研究はレストレスレッグ症候群財団によって一部資金を供給された。Rye氏やStefansson氏など研究者数名は、このトピックにおいて、様々な製薬会社や他の投資関係者との結びつきに言及している。

この研究結果が「睡眠中の周期性四肢運動障害の患者やRLSの患者に、この症候群の病態生理学（原因）が理解され、そのような知識がさらに有効で恒久的な治療につながるという希望を与える」と、論説委員のJohn Winkelman, MD, PhDは記述している。

Winkelman氏はBoston's Brigham and Women's HospitalとHarvard Medical Schoolで睡眠薬部門で働いている。彼の論説は17日付のニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシンのオンライン版に掲載されている。

・さらに多くのRLS遺伝子の手がかり

BTBD9遺伝子はまた、Nature Geneticsで発表されたレストレスレッグ症候群の遺伝子研究においても突出していた。

他の2つの遺伝子変異もそうで、1つはMEIS1遺伝子に、他はMAP2K5及びLBXCOR1遺伝子によって共有されているDNAの塊にあった。

それらの遺伝子の領域を正確に指摘した研究者には、ドイツ、ミュンヘンのthe Institute of Human GeneticsのJuliane Winkelmann氏が含まれていた。彼女は論説委員のJohn Winkelman氏と関係がない。

科学者たちは、レストレスレッグ症候群の1,500人以上を含む4,300人以上のドイツ人とカナダ人の遺伝子をスクリーニングした。

この研究で特定された3つの遺伝子異型が共通であるが、それらはレストレスレッグ症候群に関わる唯一の遺伝子ではないかもしれないと、Winkelmann氏のチームは述べる。

Winkelmann氏は彼女の5人の同僚と、研究に関連づけられた特許出願書類を提出した。彼女らは他に競合する投資関係者はいないと報告している。
（WebMD - 2007年7月18日）